先天性代谢异常（inborn error of 新陈代谢），是指由于个体携带异常基因型，导致相关蛋白质（尤其是酶类）的质量或数量出现异常，进而影响其参与的代谢过程。这种异常可能表现为正常的代谢反应受到抑制，从而导致必需代谢产物的缺乏或消失；也可能因为受抑制反应的前一阶段累积的代谢产物产生不良影响；或者反向反应被过度激活，造成代谢产物过量。
症状表现
先天性代谢异常可通过多种机制引发各种有害症状。其中一种情况是正常的代谢反应受到抑制，这可能导致必需代谢产物的缺乏或消失，例如全身白化病、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症等疾病。另一种情况是受抑制反应的前一阶段累积的代谢产物会引起不良影响，如糖原贮积症、苯丙酮尿症、威尔逊氏病等。还有一种情况是反向反应被过度激活，导致代谢产物过量，例如急性间歇性肝卟啉病。
参考资料
先天性代谢病.春雨医生.2024-10-31
先天性代谢病.39健康网.2024-10-31
先天性代谢.太平洋亲子网.2024-10-31